Quelles sont les spécificités de la forme précoce de LAL-D ? Quand penser à un déficit en LAL à révélation précoce ? En l’absence d’une prise en charge, quelle est l’évolution possible ? Comment prendre en charge les jeunes patients atteints de LAL-D ? Quel suivi leur proposer ?
Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales), répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la LAL-D.
Mots clés : déficit en lipase acide lysosomale, LAL-D, maladie métabolique, maladie rare, maladie génétique, enzyme, forme précoce, forme sévère, maladie de Wolman, CESD, maladie lysosomale, manifestations gastro-intestinales, troubles du transit, diarrhée, vomissements, dénutrition hépatomégalie, splénomégalie, distension abdominale, infiltration de la paroi digestive, gros abdomen, insuffisance hépatique, entéropathie exsudative, nutrition parentérale, calcifications des surrénales, dénutrition sévère, greffe de moelle osseuse, donneur, sang de cordon, enzymothérapie substitutive, suivi de la croissance, suivi diététique, bilans biologiques, échographies abdominales, adénopathies intra-abdominales, IRM, nodule, stéatose, fibrose hépatique, centres experts, centre de référence, filière de santé, G2M.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades, APHP, Paris
https://www.aphp.fr/service/service-68-061
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
